Mais de 300 milhões de pessoas no mundo vivem com uma doença rara. Por isso, neste ano, o Dia Mundial das Doenças Raras reforça a busca pela equidade, acesso ao diagnóstico e cuidados de saúde aos pacientes.

Em alusão à data, lembrada em 28 de fevereiro, o Hospital Pequeno Príncipe – Serviço de Referência em Doenças Raras formalizado desde 2016, mas que atua há décadas com raros – promoveu um evento gratuito, nesta segunda, dia 27, a profissionais, familiares e comunidade para conversar sobre o assunto e compartilhar informações sobre sinais, sintomas, tratamentos disponíveis e importância do diagnóstico precoce. O encontro convidou a todos a promover e gerar mudanças na vida desses pacientes crônicos.

“Temos ainda muitos avanços – novas tecnologias, estudos e medicamentos disponíveis – e desafios – como fazer o diagnóstico e o tratamento e custeá-lo para que todos tenham acesso. Um diagnóstico precoce tem um menor custo no tratamento e muito mais qualidade de vida ao paciente e aos seus familiares. Quanto mais conhecimento e conscientização tivermos sobre o tema mais podemos auxiliar”, destacou a coordenadora do Serviço de Doenças Raras do Pequeno Príncipe, a neuropediatra Mara Lúcia Schimitz Ferreira Santos.

Pequeno Príncipe é referência em Doenças Raras

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença é considerada rara quando atinge 65 em cada 100 mil pessoas.

“O nosso objetivo como instituição de assistência em saúde é ter toda a infraestrutura possível para promover, junto à sociedade e ao Estado, o conhecimento a respeito dessas doenças, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado a todas as crianças e adolescentes. Somos referência em atuação nessa área e queremos continuar sendo. Por isso, estamos sempre unindo forças, para garantir o direito à saúde, para que os pacientes tenham qualidade de vida, e promovendo iniciativas como essa de troca de conhecimento”, reforçou diretor corporativo do Complexo Pequeno Príncipe, José Álvaro Carneiro.

Conheça um pouco mais sobre os temas abordados durante o evento:

Família ALD, com Linda Franco, ativista da adrenoleucodistrofia e mobilizadora social. Ao compartilhar sua vivência após o diagnóstico do filho, Linda compartilhou como se tornou uma porta-voz a respeito das doenças raras e reforçou a importância de os responsáveis estarem atentos a pequenas mudanças no dia a dia e buscarem um centro de saúde de imediato.

Caso Clínico Adrenoleucodistrofia, com a neuropediatra que atua no Pequeno Príncipe, Mara Lucia Schmitz Ferreira Santos. O tema trouxe aos participantes as principais características técnicas (ligadas ao gene) e sintomas da doença. Além de como o diagnóstico precoce pode salvar inúmeras vidas, já que a Adrenoleucodistrofia tem tratamento, assim como outras diversas doenças raras.

Ambulatório de Doenças Raras do Hospital Pequeno Príncipe, o médico que atua no Pequeno Príncipe, Daniel do Valle, apresentou o Ambulatório da instituição, que é referência nacional habilitado pelo Ministério da Saúde como Serviço desde 2016. Além de contar um pouco mais sobre a parte genética que envolve uma doença rara.

Triagem Neonatal Genômica, com o médico geneticista e professor pós-doutor da Faculdades Pequeno Príncipe, Israël Gomy, que apresentou casos clínicos e um panorama do que está acontecendo no mundo quando o assunto é doenças raras. Quais as terapias e tratamentos genéticos disponíveis e em estudo e o que vem sendo feito para que o caminho até o diagnóstico seja o mais breve possível, para promover qualidade de vida para milhares de pessoas.

Centro de Saúde Pública de Precisão: uma iniciativa de medicina de precisão para o SUS, com o pesquisador do Instituto Carlos Chagas da Fiocruz Paraná e coordenador do Centro de Saúde Pública de Precisão, Fabio Passetti. O especialista apresentou as iniciativas em andamento, ou em estudo, para a medicina de precisão em doenças raras.

Fábio destacou como os fatores genéticos são fundamentais na busca de diagnóstico e tratamento, já que o projeto busca conhecer a fundo a diversidade genética da população e, assim, monitorar possíveis casos, criar estratégias de longo prazo de políticas públicas que respaldem pacientes e familiares, além de uma rede de apoio que possa melhorar a assistência aos pacientes do SUS, que são a grande maioria na assistência.

Transplante de Medula Óssea e Doenças Raras – o que é preciso saber, com a médica hematologista pediátrica que atua nas equipes do Pequeno Príncipe e do Hospital de Clínicas da UFPR, Adriana Mello. A médica, explicou como é feito o Transplante de Medula Óssea e quais são os objetivos do procedimento. Além de trazer a história do Serviço de TMO da instituição e seus diversos casos de sucesso com pacientes de todo o país.

Diagnóstico Precoce em Doenças Genéticas do Sistema Imune, com a diretora de Medicina Translacional do Instituto de Pesquisa Pelé Pequeno Príncipe, Carolina Prando, que trouxe a importância do diagnóstico precoce e como curtos períodos de tempo podem fazer toda diferença no tratamento. Hospital e o Instituto de Pesquisa atuam em conjunto para que cada vez mais pessoas tenham acesso ao diagnóstico e, consequentemente, aos tratamentos disponíveis. A especialista também reforçou a identificação das causas genéticas como parte fundamental, quando se trata dos Erros Inatos da Imunidade

Experiência do Núcleo de Pesquisa Clínica com Estudos de Doenças Raras, com a farmacêutica especialista e líder do Núcleo de Pesquisa Clínica do Pequeno Príncipe, Marinei Ricieri. Atualmente, mais de 20 estudos estão em desenvolvimento na instituição. Como essas pesquisas são realizadas, facilidades e dificuldades para inclusão de pacientes nos estudos também foram apresentadas.

Fonte: Hospital Pequeno Príncipe